SMA TESTİ

SMA testi, hastanın DNA'sını inceleyerek SMA genlerindeki belirli mutasyonları tespit etmeyi, hastalığın olası taşıyıcılığını belirlemek veya SMA tanısı koymak için yapılan bir laboratuvar testidir. SMA testi kişinin DNA'sını inceleyerek SMA ile ilişkili genlerdeki belirli mutasyonları tespit etmeyi amaçlar. SMA testi, hastanın genetik profilini belirlemek ve SMA riskini değerlendirmek için yapılır. SMA taraması evlilik öncesi, hamilelik öncesi veya tüp bebek tedavisi gibi durumlar için yapılabilir. Bu test, ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığını ve potansiyel riskleri olup olmadığını gösterir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen genetik bir bozukluktur. SMA, vücuttaki kasların zayıflamasına ve güçsüzlüğe neden olan bir hastalıktır. Bu durum, kişinin kaslarını kontrol eden motor nöronların kaybı veya hasarı ile ilişkilidir. SMA, çeşitli şiddet seviyelerinde olabilir ve belirtileri yaşamın ilk aylarında veya çocukluk döneminde ortaya çıkabilir.

SMA belirtileri arasında kas güçsüzlüğü, kas kaybı, hareket zorluğu, solunum problemleri ve beslenme güçlüğü yürüme yeteneği kaybı veya kronik kramplar, oturmada, ayakta durmada veya yürümede zorluk, yaşıtlardan geri kalan gelişim bozuklukları görülebilmektedir. SMA belirtileri genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar ve zamanla ilerleyebilir. SMA belirtileri ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir ve hastalığın tipine bağlı olarak farklılık gösterebilir.

SMA tedavisi genellikle belirtilerin yönetimini içerir. Ancak son yıllarda, SMA tedavisinde önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. SMA, yaşam boyu devam eden bir durumdur ve genellikle hayat boyu tıbbi ve destekleyici bakım gerektirir.

SMA, birçok farklı genetik değişiklikten kaynaklanabilir, ancak en yaygın olanı SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyonlardır. SMN1 genindeki bir eksiklik veya mutasyonlar, motor nöronların normal şekilde çalışmasını engeller ve zamanla kasların zayıflamasına yol açar.

Dünya Sağlık Örgütü verilerinde her 30 kişiden 1’inin taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1’inin de SMA hastası olduğu belirtiliyor. SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir.

Kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmesi için SMA testi yaptırması gereklidir. SMA testi laboratuvarlarımızın tüm şubelerinde yapılmaktadır. SMA testi hakkında ayrıntılı bilgi ve randevu almak için çağrı merkezimizden hasta danışmanlarımızla görüşebilirsiniz.